防治重大出生缺陷是人们追求美好健康生活的基本保障，是每一个家庭都需要的基本医疗服务。对于有出生缺陷生育史的家庭来说更加迫切需要对患儿进行康复治疗和预防第二个孩子再次发生重大出生缺陷。

我国的出生缺陷发生率与其他中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，且近年来随着我国生育人群变化和对不孕症治疗水平提高，出生缺陷的发生风险升高，每年新增的出生缺陷病例总数庞大。出生缺陷已成为影响我国人口健康素质的公共卫生问题，严重制约我国婴儿死亡率进一步下降和人均期望寿命提高。

好书推荐

获得国家出版基金资助

入选“十三五”国家重点图书出版规划项目

《重大出生缺陷与精准预防》

张学 朱宝生 等 编著

上海交通大学出版社

本书是“精准医学出版工程”丛书之一。丛书由中国工程院院士、北京大学常务副校长、医学部主任詹启敏院士担纲总主编，得到吴孟超、曾溢滔、刘彤华、贺福初、刘昌孝、周宏灏、赵国屏、王红阳、曹雪涛、陈志南、陈润生、陈香美、徐建国、金力、高福、周琪、徐国良、董家鸿、卞修武、陆林、田志刚、乔杰、黄荷凤、张学、王俊、陈薇、田伟等多位院士的鼎力支持，汇聚了活跃在精准医学研究最前沿的、在各自领域有突出贡献的一流专家的原创性研究成果和实践经验。已连续三期入选国家出版基金项目，全部书目均已入选“十三五”国家重点图书出版规划项目，首批出版的“精准医学基础系列”获得“第七届中华优秀出版物（图书）提名奖”。此次出版的“精准预防诊断系列”为第二期，共计13种图书，将为实现疾病预防控制的关口前移，减少疾病和早期发现疾病，实现由“被动医疗”向“主动健康”转变奠定基础，为推动“健康中国”建设提供重要参考。全套书为精装全彩，全铜版纸印刷。

本书作者作为重大出生缺陷领域国内外知名专家，以其多年的研究成果和临床工作经验为基础，对近年国内外重大出生缺陷防治研究进展及精准诊断、精准治疗的临床适宜技术进行了系统阐述。全书共20章，分别对产生出生缺陷的遗传和环境因素，以及防治方法进行了介绍。对各器官系统的重大出生缺陷按照以下3个原则选择了一些有代表性的病种，分别阐述其一级预防、二级预防和三级预防干预相关知识和临床应用技术。原则1，致死性和出生后医疗措施终生依赖的严重遗传病；原则2，相对常见并有重大生理功能障碍，导致终身严重残疾，生活不能自理的出生缺陷；原则3，相对常见并导致患者出现某种重要功能障碍，群众对患病胎儿有选择性人工流产要求的疾病。

本书力求能够为从事出生缺陷一级、二级、三级预防干预工作的妇幼卫生专业人士，以及对出生缺陷防治工作有浓厚兴趣的各界人士提供重要参考。

●主 编 简 介●

张学，1964年出生。中国医科大学医学博士，中国工程院院士、教授、博士生导师，现任哈尔滨医科大学校长、党委副书记。历任中国医科大学细胞生物学研究所所长（兼）、中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室主任（兼）、中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、中国医学科学院/北京协和医学院院校长助理、中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院党委书记、中国医学科学院/北京协和医学院副院校长等职。长期从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，发现多种单基因病的致病基因和基因组病的致病DNA重排。主要学术成果包括：① 发现肝癌中RB1基因突变失活。首次以全面、可信的证据确定RB1基因在肝癌发生和发展过程中的作用，第一次证明利用蛋白质免疫组织化学染色法检测抑癌基因失活更敏感、可靠；② 发现侯选抑癌基因p73新的多态和双等位基因表达现象；③ 发现V型并指（趾）症和一个新型短-并指（趾）综合征的致病基因。

承担国家高技术研究发展计划(863计划)、国家重点基础研究发展计划（973计划）和国家科技攻关计划等多项重大课题，主持国家杰出青年科学基金和国家自然科学基金重点项目、高技术探索项目、面上项目，以及教育部高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划项目和美国国立卫生研究院（NIH）R03项目等科研课题。研究成果曾获辽宁省自然科学学术成果奖一等奖及教育部中国高校科学技术奖（自然科学奖二等奖）。兼任中国遗传学会理事兼人类与医学遗传专业委员会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副主任委员，曾任中华医学会医学遗传学分会前任主任委员。同时担任《中华医学遗传学杂志》《遗传学报》《遗传》《中华儿科杂志》《医学分子生物学杂志》和《国际遗传学杂志》编委。在Cancer Research、American Journal of Human Genetics等期刊发表论文130余篇。

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